林口長庚醫院神經內科部副部主任郭弘周（中）提醒，「急性間歇性紫質症」雖罕見，但及早辨識、正確診斷、適當治療與移除誘因，有助降低嚴重神經併
發症等風險。圖為看診示意。（圖片來源：長庚醫院提供/中央社）
【看中國2026年8月20日訊】劇烈腹痛反覆發作，胃鏡、電腦斷層卻找不到原因，小心不只是腸胃問題。醫師提醒，罕病「急性間歇性紫質症」容易被當成腸胃病，若伴隨神經症狀要提高警覺，尿檢是破案關鍵。
林口長庚醫院神經內科部副部主任郭弘周今天透過新聞稿介紹「急性間歇性紫質症」（AIP），他表示，這是一種罕見遺傳性代謝疾病，台灣的遺傳性紫質症包括急性肝性紫質症和慢性皮膚型紫質症，整體發生率約30萬分之一，但被國健署建檔的患者僅約100多例。
郭弘周指出，急性肝性紫質症是遺傳疾病，但帶有基因變異者不一定會發病。生活中如有節食、快速減重、抽菸、飲酒、女性月經荷爾蒙變化，或是服用某些經由肝臟代謝的藥物，使肝細胞對血基質需求量增加時，便可能成為急性肝性紫質症的誘發因素。
有研究顯示，5%至8%女性病友會隨著月經週期反覆發作，這群頻繁發作病患可接受預防性藥物治療。AIP常在青春期後發病，女性尤其在生育年齡較常見，郭弘周分享日前曾收案一名28歲女性，她多年來飽受不明腹痛折磨，曾多次痛到打滾、緊急送醫，卻始終找不到病因。
直到她轉診林口長庚醫院接受進一步檢查，才揪出真正元凶是罕見的AIP，接受治療、遺傳諮詢與生活衛教後，至今未再發作。郭弘周指出，由於急性肝性紫質症罕見且症狀多變，患者可能在胃腸科、神經科、家醫科、精神科、內科及婦產科等不同科別反覆就醫。
上述現象凸顯AIP在臨床上容易「藏身」於不同症狀之中，增加診斷難度。郭弘周提到，當患者反覆出現嚴重且原因不明的腹痛，尤其同時有神經症狀、自律神經異常、低血鈉，或曾因相同症狀多次急診、住院，其實臨床醫師就應將AIP納入鑑別診斷。
郭弘周表示，AIP診斷，尿檢是破案關鍵。急性發作時，可透過尿液檢測紫質中間產物的膽色素原（PBG）及胺基酮戊酸（ALA）初步判斷，再搭配血液酵素生化及基因檢查確認診斷。患者尿液中的紫質中間產物PBG升高後，在光照下可能逐漸呈現紅棕色，是一個值得注意的重要線索。
針對急性肝性紫質症發作的治療方式，郭弘周表示，通常會住院接受輸注血基質製劑，多數患者透過治療、遺傳諮詢和生活衛教等，可逐步恢復正常生活。他提醒，若出現反覆或劇烈腹痛頻繁就醫，應主動告知醫師過去是否有類似發作，必要時接受AIP相關檢驗。
郭弘周提到，尤其年紀輕女性，一般檢查找不到原因，合併噁心嘔吐、心悸、血壓升高、低血鈉、尿液顏色變深，或意識改變、抽搐、四肢無力等；如家族有人確診急性肝性紫質症，更應主動告知醫師。及早辨識、正確診斷、適當治療與移除誘因，有助降低反覆急性發作等風險。
（原標題：反覆腹痛竟是罕病紫質症作祟 醫揭尿檢是破案關鍵）
責任編輯:云猷 来源:中央社
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