罕见:12岁女孩长相如六旬老太太(组图)
这种疾病发病率低于800万分之一,患儿迅速衰老,最长寿命仅为16岁。
12岁的洋洋患上了发病率低于800万分之一的科凯恩氏综合征。病痛使她极速衰老,外貌、器官功能均如五六十岁的老年人。然而,不幸的洋洋却拥有世上最温暖、最珍贵的母爱,母爱将陪她走完并不漫长的人生......
在吉大一院儿科的病房里,洋洋正在打点滴。稀落的黄发、干瘪的皮肤、灰黄色的眼仁、参差的牙齿,构成了苍老不已的面孔。身高仅有1米、瘦得皮包骨的洋洋正因疼痛在哭,母亲朱女士抚摸着女儿的头,轻声哄着:"不怕,洋洋不哭,妈妈在这呢......"36岁的母亲与12岁的女儿形成了强烈的对比,女儿较母亲更显苍老,让人感到生命的无奈。
朱女士的家在辽宁省盘锦市。洋洋出生时重3.25公斤,一切和其他孩子无异。可到1岁时,朱女士发现同龄的孩子都能叫着"妈妈"扑向母亲的怀抱了,可女儿还不会走路。她带着女儿到医院检查,被诊断患有脑瘫。家境并不宽裕的朱女士拿钱给女儿做了手术,但女儿并未因接受手术治疗而康复,仍需要人扶着站立。
到两三岁时,朱女士发现洋洋和同龄孩子在长相上也有很大差异,女儿干巴巴的皮肤看起来像是老人,且隔一段时间衰老得特别明显。她以为女儿患了早老症,抱着女儿跑遍了辽宁省内的大小医院,希望能早日为女儿医治,但结果却一次次令她失望。
是什么病让女儿衰老得这么快?朱女士一直得不到答案。在别人的帮助下,9日她带着女儿来到吉大一院儿科就诊。据该院儿内三科杜红伟副教授介绍,洋洋入院时皮肤、外貌呈老人状,牙齿已老化脱落,同时还出现老年性白内障、视网膜萎缩等老年性症状,血脂也比较高。患儿体重仅8.9公斤,身高1米,这相当于1岁孩子的体重、两三岁孩子的身高。
经过该院胡克恒教授的诊断,洋洋所患的并不是罕见的早老症,而是一种更为罕见的疾病--科凯恩氏综合征,该病是一种罕见的常染色体隐性遗传病,是第20号染色体发生了病变。据悉,早老症的发病率在每800万名儿童中仅有1例,而该病的发病率还要更低。
无奈的是,该病目前还没有有效的治疗方法,患儿寿命最长才16岁,多因早衰、心血管疾病、中风等死亡。我国曾有过几例该病患儿,但患儿一般在几岁时就已死亡,像洋洋已12岁才被查出十分少见。
因朱女士家境贫困、洋洋病情罕见,医院决定为其免费医治。
洋洋7岁时,家里因求医已十分贫困,父亲和朱女士离了婚。此后,朱女士便在社区内打工,每月挣400元供她和女儿生活,并给女儿看病。
"她会叫我妈妈!"朱女士幸福地说。平时,朱女士常和女儿沟通,病床上的洋洋只会说单字,但并不影响母女俩用手势和单字进行交流。洋洋每天特别闹,要不停地到外面玩。实在忙不过来时,朱女士只好让父母来帮忙:"我这一生就这一个孩子,我要为她负责到底。作为母亲一定要陪女儿走下去......"
朱女士每天都在心中默默祈祷,她希望某一天,女儿的病情能突然好转,像一个正常的孩子一样上学、玩耍,尽情享受童年的快乐。
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