2010年8月5日，湖南省兒童醫院新生兒三科，出生僅40天的寶寶抽出來的乳白色血液(右)和正常人的血液(左)。
左邊為小南南的血，右邊為正常孩子的血。
只有40天大的小南南躺在小病床上，圓圓的眼睛好奇的盯著周圍的人，模樣十分可愛。這樣一個可愛的孩子卻得了一種非常罕見的病——脂蛋白代謝嚴重異常。她的血液抽出來靜置2-3分鐘後，則變成了像牛奶一樣的乳白色，如此特殊的病例，讓所有的醫護人員都大吃一驚。
小南南是個早產兒，出生在雲南。她在出生7天檢查時一切正常，出生20天時因嘔吐在雲南一縣級醫院住院時發現血脂增高、血紅蛋白增高，當地醫院考慮為「乳糜血」，考慮到病情比較複雜，於 2010年7月27日轉進湖南省兒童醫院新生兒三科。
醫生介紹，入院時小南南肝脾大小正常，肝功能也正常。但護士在給她抽血時，發現了一個奇怪的現象，這個孩子血的顏色比正常血顏色偏淡，尤其是靜置幾分鐘後，血竟然會慢慢變成乳白色，好像牛奶一樣。這種現象對科室所有的醫護人員來說都是第一次看到，就連科室70高齡的老主任黃玫都是生平第一次見到這種奇怪的現象。
如今小南南在該院住院十天了，現已發現肝脾增大，肺部感染，貧血，眼底病變，通過眼科數碼照相顯示，該孩子視網膜動靜脈呈白色(正常應呈紅色)。據科室主任黃瑞文教授說，這種現象非常罕見，國內尚沒有查到相關的文獻報導，目前可以確定的是該患兒患有高脂血症，原因是脂蛋白代謝異常或脂質沉積症，這是一種先天性遺傳代謝性疾病，具體病因需要進一步完善相關檢查。
黃瑞文解釋說，小南南出生7天時檢查正常，後來病症才慢慢顯現，可能是因為嬰兒從母體出來前，是靠母體代謝的，脫離母體後，自身代謝功能缺失的症狀才會逐步顯現。高血脂症脂質沉積在各個器官上，將對臟器功能造成極大影響。由於這種病例非常罕見，目前主要是採取對症治療，要完全治癒可能很困難。
来源:國際在線
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