台湾首发现 华人特有糖尿病致病基因

台湾中央研究院与台湾中国医药大学的研究团队今天宣布，发现华人特有的第二型糖尿病致病基因，研究成果并已获国际期刊“PLoSGenetics”刊登，将有助糖尿病新药的设计与开发。

这项研究是由中国医药大学、中央研究院生物医学科学研究所、台湾大学医学院及财团法人嘉义基督教医院的研究团队共同合作完成，上午由中国医药大学研发长蔡辅仁与中研院国家基因型鉴定中心主任邬哲源在中国医药大学召开记者会说明研究成果。研究成果已发表于19日出刊的国际重要专业期刊“PLoS Genetics”。

蔡辅仁表示，第二型糖尿病是一种新陈代谢异常的慢性疾病，有别于第一型糖尿病为先天性自体免疫疾病，主要由身体对胰岛素的阻抗性不良所引起；遗传基因与环境因子（例如饮食、运动等），都会影响第二型糖尿病的发病年龄与病程进展。

邬哲源指出，这项研究对华人的第二型糖尿病致病基因研究是一项重要的进展，尤其第二型糖尿病的并发症很多，例如白内障、肾衰竭、青光眼、冠心病、视网膜病变、神经病变、脑中风、组织坏死甚至要截肢等。

研究团队利用高密度基因型鉴定方法分析2798名第二型糖尿病患的基因，找出第二型糖尿病致病基因PTPRD（位于第9号染色体）与SRR（位于第17号染色体），这是全球首次发现且为华人特有的致病基因。

蔡辅仁指出，PTPRD基因可能影响身体产生胰岛素阻抗性，也就是身体细胞对胰岛素的反应不良，因而无法正常吸收代谢血糖。SRR基因变异推测可能影响胰脏的麸胺酸讯息传递，进而改变胰岛素与升醣素分泌。

邬哲源指出，研究的成功要归功于台湾多个医学中心通力合作，成功建立完整、足以代表华人第二型糖尿病的基因资料库，并找出华人特有的致病基因，有助未来糖尿病新药的设计与开发。