诊治这名女病人近7年的玛丽医院骨科高级医生黄一华指出，此病在香港以至世界都非常罕见，病因不明，症状是体内大量骨骼被侵蚀，好似冰融化一般，皮肤出现红疹或血管瘤状物体。以该名女病人为例，她的右肩膊以下的上臂骨及半截前臂骨已被蚀掉，30多年来她接受过多次驳骨或内置钢片的手术，但均告失败。院方曾替她把小腿骨移植到手臂，但“新骨”在数周至数月内即被蚀掉；目前该女病人的右手肿胀，由于失去大部分臂骨，只剩下一团肌肉。
黄医生曾与玛丽医院骨科数十名医生开会研究此病，但至今仍无法找出病因及根治方法。暂时估计此病有两个成因，一是慢性细菌发炎；二是特别的血管肿瘤。黄医生称，翻查世界医学文献，发现至今全球约有20－30宗病例，而此病没有正式中文名称，故暂名为骨头消失症。
此症的病发部位可在身体内的任何骨骼部位，如手、脚、背、颈椎、胸骨或盆骨等。若病发于重要部位，如胸骨，则影响其他重要器官，严重者会导致死亡。要是病发在椎骨，神经线会受到影响，导致瘫痪。
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