「原發性顫抖症」是相當常見的動作障礙疾病。（圖片來源：Adobe Stock）
許多老人都有手抖的問題，儘管是常見疾病，但因病因不明，藥物治療成效不佳。科技部宣布好消息，臺美跨國團隊找出了全球第一個顫抖症的致病機轉，研究成果已發表在國際期刊。
「原發性顫抖症」是相當常見的動作障礙疾病，是以活動中的手抖、頭抖或聲音抖等顫抖症狀來表現；經統計，約占成人的4%，老年人則可高達20%，盛行率是巴金森氏病的5倍。原發性顫抖症的發生率隨著年歲漸長而遞增，整體而言，在六十歲以上的老年人口中，其盛行率更高達一萬三千至五萬人。
臺大醫學院助理教授兼任醫師潘明楷表示，顫抖症固然常見，但因病因不明，藥物治療不佳；簡單來說，醫療沒辦法判別顫抖症是被甚麼原因所引發，當不同成因的患者混在一起，藥物開發就相當困難，現在經美國FDA（食品藥物管理局）核准的2個藥物，有效率便低於50%。
有些患者會因吃了醬油、咖啡、抽菸而產生暫時性顫抖，有些則是原發性顫抖症。（圖片來源：Adobe Stock）
「光顫抖症定義就吵了6年」潘明楷表示，有些患者會因吃了醬油、咖啡、抽菸而產生暫時性顫抖，有些則是原發性顫抖症，目前只能依賴臨床觀察，等同醫生說了算。
不過在科技部「以疾病為導向之腦與心智科學專案研究計畫」及「臺灣腦科技及國際躍升計畫」的支持下，潘明楷與美國哥倫比亞大學醫學中心郭昇翰醫師成立跨國合作團隊，終於找出全球第一個顫抖症的致病機轉。
科技部舉辦「顫抖症的成因找到了」記者會，潘明楷說明，研究發現，顫抖症病患的小腦細胞，其中控制神經連結的GluRδ2蛋白會減少，導致小腦神經纖維的過度增生，使得小腦細胞產生過強的連結，造成小腦神經的過度共振，進而產生顫抖症狀。
除了上述機轉，潘明楷指出，小腦神經的共振異常，更可成為檢測原發性顫抖症的第一個生物標記，幫助顫抖症的臨床診斷及藥物開發。
潘明楷與郭昇翰結合哥大的完整腦庫、病理專長，及臺大活體動物研究及先進光電技術，先在顫抖症病患腦庫的病理分析中，觀察到顫抖症特有的小腦結構及分子變化，並依此建立動物模式，以先進的活體小鼠小腦電生理及光遺傳學技術進行神經機轉的研究，找出顫抖症的神經迴路及共振異常，並進一步開發小腦腦波的臨床電生理新技術，真正在顫抖症病患上確認小腦共振異常。
這項研究成果，在1月發表在國際頂尖轉譯醫學期刊Science Translational Medicine，有美國及日本等數個國際藥廠，與此團隊合作，利用新開發的動物模式及小腦腦波新技術，進行顫抖症的藥物開發及試驗，並針於GluRδ2蛋白設計基因治療方法，逆轉GluRδ2蛋白的缺損。
